Resumen: Síndrome de Smith-Magenis

Un síndrome es un patrón reconocible de las características físicas, de comportamiento y de desarrollo que se presentan juntos en la misma persona debido a una sola y fundamental causa. El síndrome de Smith-Magenis (o SMS)  es causado por una pieza faltante de material genético del cromosoma 17, denominado supresión 17p11.2.

Las características comunes incluyen: típico, pero sutil, aspecto facial, problemas de alimentación infantil, bajo tono muscular, retraso del desarrollo, niveles variables de retraso mental, el habla temprana o retraso del lenguaje, problemas del oído medio, anomalías esqueléticas y disminución de la sensibilidad al dolor. El síndrome también incluye un patrón distinto de las características de comportamiento neurológico caracterizado por trastornos crónicos del sueño, abrazan con mucha fuerza, hiperactividad y problemas de atención, rabietas prolongadas, cambios repentinos de estado de ánimo y/o arrebatos explosivos y conductas autoagresivas. Para obtener una lista completa de más, de desarrollo y de comportamiento características físicas, por favor haga clic aquí.

Ann C.M. Smith, MA, DSc (Hon), consejera en genética, y la Dra. Ellen Magenis, una médico experta en cromosomas describe el primer grupo de niños con esta supresión en la década de 1980. La mayoría de las personas con el diagnóstico se han identificado desde 1995 como resultado de la mejora de las técnicas de laboratorio que permiten la detección precisa de esta supresión cromosómica. Aunque la incidencia exacta no se conoce, se estima que el SMS se produce en 1 de cada 25.000 nacimientos. SMS es sub-diagnosticada, pero aumenta el número de personas identificadas cada año, gracias a que se va difundiendo el conocimiento.