Preguntas más frecuentes (FAQ)

 

¿Qué es el síndrome de Smith-Magenis (SMS)?

SMS es un patrón reconocible, de comportamiento y de desarrollo con características físicas que se presentan juntas en la misma persona debido a una pequeña deleción del cromosoma 17. Las características comunes incluyen: típico, pero sutil, aspecto facial, problemas de alimentación infantil, bajo tono muscular, retraso del desarrollo, trastornos del sueño, conductas auto-perjudiciales, rabietas prolongadas, arranques explosivos, retraso en el lenguaje, infecciones del oído medio crónicas, se auto abrazan y disminución de la sensibilidad al dolor.

 

¿Si se trata de  genética, ¿significa que puedo tener otro hijo con SMS?

A pesar de que SMS se debe a una deleción de material genético, por lo general no se da en familias. En la mayoría de los casos, la eliminación se produce por accidente en un niño al tiempo que  se concibe, sin que se herede de uno de los padres. Por esta razón, podemos decir que el SMS es claramente genético, pero no familiar por lo general. El riesgo para los hermanos depende de los resultados del análisis de los cromosomas de los padres. Si los padres tienen cromosomas normales, los riesgos de embarazos posteriores son extremadamente bajos. A Las familias se les aconseja consultar a un asesor en genética o un especialista para que les aconsejen sobre su propia situación particular de la familia.

 

¿Qué tan común es SMS?

Aunque la incidencia exacta no se conoce, se estima que el SMS se produce en 1 de cada 25.000 nacimientos. SMS es muy subdiagnosticada, como la conciencia  aumenta, el número de personas identificadas crece cada año.

 

¿Cuántas personas han sido diagnosticadas con SMS?

Aunque el número exacto de personas con diagnóstico de SMS se desconoce, prisms  conoce d aproximadamente 600 personas diagnosticadas.

 

¿Cómo se diagnostica SMS?

El diagnóstico de los SMS se suele confirmar a través de pruebas clínicas de la sangre llamados cromosomas (citogenética)  y FISH (hibridación in situ fluorescente). Las personas con SMS nacen con una pequeña deleción (sección faltante) de un miembro de su par 17 de cromosomas. Es la falta de esta sección específica, conocida como 17p11.2, lo que provoca que el niño desarrolle las características de SMS.

Todos los casos de supresión incluyen la eliminación del gen RAI1. En los casos en que una eliminación no se detecta, a continuación, la secuenciación del gen RAI1 debe ser considerado. Alrededor del 90% de los casos de los SMS son debido a la eliminación, con el 10% restante debido a una mutación que se produce en el gen RAI1.

 

¿Qué tipos de problemas de comportamiento tienen?

Las personas con SMS tienen hiperactividad, auto-lesión (incluyendo: golpearse la cabeza, morderse las manos, jalarse  la piel, las heridas y las uñas de las manos y de los pies, la inserción de objetos extraños en los oídos, la nariz, u otros orificios del cuerpo), los arrebatos explosivos, berrinches prolongados, comportamiento destructivo y agresivo, excitabilidad y auto abrazo  apretando cuando está excitado.

 

¿No funcionan los medicamentos para ayudar a controlar algunos de los problemas de comportamiento SMS?

Desafortunadamente los datos publicados acerca de la intervención óptima y estrategias de comportamiento en SMS está limitado a los resultados anécdotas y vivencias. Muchos padres dicen que el uso de medicamentos psicotrópicos benefician a las personas con SMS con respecto a la estabilización de los cambios de humor, disminuir la ansiedad, aumentar la atención y/o disminuir la hiperactividad. Sin embargo, no muestra una eficacia constante en la mayoría de las personas con SMS.

 

¿Cómo difieren de SMS el autismo, Trastorno por Déficit de Atención (ADD), el TDAH o trastorno generalizado del desarrollo (PDD)?

Hay una gran confusión entre los padres y profesionales de la escuela sobre el significado del diagnóstico de SMS en relación con otros tipos de diagnósticos que un niño puede recibir. Al igual que otras condiciones psiquiátricas, ADD, ADHD, y PDD son esencialmente diagnósticos de los síntomas, es decir, describir y clasificar patrones específicos de comportamiento atípico y el desarrollo. Por el contrario, el SMS es un diagnóstico de causa. Se basa en los hallazgos específicos de laboratorio genético de una persona. Por sí mismo, el diagnóstico de los SMS no te dice los síntomas del comportamiento de un niño afectado - hay una gran cantidad de variabilidad de un niño con SMS a otro. Entre los síntomas más comunes de comportamiento asociadas a los SMS son los trastornos de atención (ADD, ADHD) y el espectro de desórdenes del autismo (PDD). Un niño o un adulto con SMS pueden tener síntomas y diagnósticos múltiples además de un diagnóstico de la causa, todo al mismo tiempo.

 

¿Qué causa los problemas del sueño en SMS? ¿Existen tratamientos conocidos?

Los esfuerzos para comprender los patrones de sueño y los hábitos de las personas SMS han dado lugar a la confirmación de un ritmo circadiano de la melatonina inusual invertida. La investigación para determinar la causa subyacente para este ciclo de sueño interrumpido ha hecho más que empezar. El abordaje terapéutico del trastorno del sueño en SMS sigue siendo un reto para los médicos y los padres. Informes de los beneficios terapéuticos de la melatonina indican una mejora general de sueño sin mayores reacciones adversas;. Sin embargo, la melatonina no es regulada en los EE.UU. por la FDA por lo tanto, las dosis preparadas por distintas empresas pueden no ser comparables. No hay ensayos formales con melatonina que se hayan realizado. Se puede hacer la prueba de cuatro a seis semanas con una baja dosis (3 mg) de melatonina , continúe con el uso de la melatonina sólo si sus notas indican una mejoría del sueño y/o comportamiento. Es importante tener en cuenta que las dosis elevadas (> 5 mg) de melatonina oral exógenos pueden permanecer en el cuerpo a la mañana siguiente, y puede exacerbar la somnolencia durante el día y disminuir la vigilancia durante el día y el estado de alerta.

Algunas familias han tenido un éxito limitado con otros medicamentos para el sueño de la melatonina. Un único ensayo abierto de nueve pacientes con SMS tratados con bloqueadores beta orales (acebutolol 10 mg/kg) y la melatonina informó la supresión de los picos de la melatonina y la mejora de la conducta subjetiva [de Leersnyder et al 2001]. Si bien este trabajo es emocionante y prometedor, se necesita investigar más.

Por último, algunas familias con niños pequeños han tratado con camas cerradas con mucho éxito.

 

¿El diagnóstico precoz es de ayuda con SMS?

Conocer la causa de los retrasos en el desarrollo de su niño pueden facilitar el acceso de la familia para servicios críticos de la primera infancia de intervención, tales como terapia del habla y lenguaje, terapia ocupacional (TO) y/o terapia física (PT). La intervención temprana puede ayudar al personal del programa a identificar áreas específicas de necesidad o riesgo. Por ejemplo, algunas familias se han beneficiado de SMS utilizando el lenguaje de signos con sus hijos antes de su lenguaje. Además, el diagnóstico de SMS abre las puertas a una red de información y el apoyo de profesionales y otras familias que tratan con el síndrome.

 

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con SMS?

Aunque nadie ha estudiado la esperanza de vida de las personas con SMS en detalle, parece que tienen una esperanza de vida normal. La persona más vieja conocida con SMS vivió hasta sus últimos años de los 80.

 

 

¿Qué nos depara el futuro para las personas con SMS?

Con ayuda, las personas con SMS pueden esperar llevar a cabo muchas de las cosas "típicas" de sus compañeros, como ir a la escuela, tener logros en sus áreas de interés, ser empleados con éxito y hasta salirse de su hogar. Lo hacen, sin embargo, necesitan una cantidad significativa de apoyo de sus familias y de la escuela, el trabajo, y proveedores de servicios residenciales para lograr estos objetivos. La intervención temprana, posiblemente, puede desempeñar un papel en el pronóstico de una persona.

Nuevos medicamentos, incluidas las drogas psicotrópicas, ya  mejoran la calidad de vida de algunas personas con SMS. La investigación en curso ofrece la esperanza de nuevos descubrimientos que permitan a las personas afectadas por esta rara enfermedad a vivir una vida más independiente.