Diagnóstico de SMS

Un diagnóstico de los SMS se suele confirmar mediante un examen de laboratorio clínico que se realiza en un laboratorio de citogenética. laboratorios de citogenética realizan un análisis de sangre llamado cromosoma citogenético y una técnica llamada FISH (hibridación in situ fluorescente) para el diagnóstico de SMS. FISH es una técnica o un procedimiento que muestra vívidamente los cromosomas con pinturas o partes de los cromosomas con moléculas fluorescentes. Las personas con SMS nacen con una pequeña delección (sección faltante) de un miembro de su par 17 de cromosomas. Es la falta de esta sección específica, conocida como 17p11.2, lo que provoca que el niño desarrolle las funciones de SMS. Los genes que normalmente suprimen en las personas con SMS se han reducido a una "región crítica" y abarcan aproximadamente 25 genes. Todos los casos de supresión incluyen la eliminación del gen RAI1. En los casos en que una eliminación no se detecta, a continuación, la secuenciación del gen RAI1 debe ser considerado. Alrededor del 90% de los casos de los SMS son debido a la eliminación, con el 10% restante debido a una mutación que se produce en el gen RAI1.

Hasta mediados de la década de 1990, SMS no era muy conocido, incluso entre los profesionales de la genética. La pequeño supresión 17p11.2  se pasó por alto a menudo en el laboratorio, y los resultados se informaban como el cromosoma "normal." El reciente desarrollo de una prueba genética específica, conocida como FISH para 17p11.2 supresión, ha permitido la detección más precisa de los SMS. Así, un estudio citogenético repetir incluidos los peces está indicado para personas con la técnica "normal" el análisis citogenético de rutina en los que el diagnóstico de los SMS se sospecha fuertemente.

En casos raros, un análisis adicional puede estar justificado si una persona tiene un resultado negativo FISH pero el diagnóstico de los SMS se sospecha por un profesional con experiencia en SMS. Para obtener más información acerca de SMS diagnóstico, por favor lea el Examen a fondo de los SMS.

La imagen de la derecha es de los cromosomas de un individuo. Las flechas blancas indican los cromosomas 17p11.2 . La señal de color rojo-naranja (o luz) es un control para localizar ambos  cromosomas 17. Esta sonda rojo-naranja identifica el brazo largo del cromosoma 17. La luz verde es la punta de prueba en el brazo corto del cromosoma 17 que contiene el gen Rai1. La señal verde sólo se ve en uno de los 17 cromosomas, lo que indica que el individuo es eliminado de esta región de 17p11.2 encuentra dentro de la región de SMS. Estos resultados indican un diagnóstico de síndrome de Smith-Magenis.

A pesar de SMS se debe a una deleción de material genético, por lo general no se da en familias. En la mayoría de los casos, la eliminación se produce por accidente en un niño cuando se concibe, sin que se herede de uno de los padres. Por esta razón, podemos decir que el SMS es claramente genético, pero no familiar. Las familias se les aconseja consultar a un asesor en genética o un especialista para que les aconsejen sobre su propia situación particular de la familia. Si necesita ayuda para encontrar un consejero genético en su área, consulte el NSGC la (Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) de la guía en línea.

Un asesor en genética puede referirlo a un especialista en genética - un médico o investigador médico. Un genetista médico ha completado una beca o tiene otro tipo de formación avanzada en genética médica. Mientras que un asesor en genética puede ayudar a tomar decisiones de pruebas y problemas de soporte técnico, un genetista médico puede hacer el diagnóstico real de una enfermedad o condición, tales como SMS.