Características de los SMS

Estas son las características físicas y de comportamiento presentes en personas con SMS. Un individuo con SMS pueden tener sólo algunas o muchas de las características que se enumeran a continuación:

Principales Características físicas (> 75% de las personas afectadas)

• Apariencia facial característica: aplanado media cara, boca hacia abajo, se vuelve, prominente y con frecuencia las mejillas rosadas, mandíbula prominente en niños mayores y adultos; cejas oscuras que se reúnen en la línea media (sinofridia). (Nota: las características faciales pueden ser sutiles)
• Baja el tono muscular (hipotonía)
• Disfunción motor-oral y sensorial (chupar / tragar, disminución de la fuerza la lengua y el movimiento, la postura boca abierta, babeando frecuente, aversiones a las texturas)
• Problemas en el oído medio (infecciones crónicas del oído) y anomalías de laringe
• Voz ronca, habla hipernasal
• Dedos cortos de manos y de los pies
• Hiporreflexia
• Los signos de neuropatía periférica
• Pies planos
• Patrón de caminar ancho
• Disminución de la sensibilidad al dolor

Mayor desarrollo y características * de la conducta (> 75% de las personas afectadas)

• Retraso en el desarrollo
• Niveles variables de retraso mental (leve - moderada)
• Generalizada complacencia / letargo (la infancia)
• Succionar los objetos o las manos que persiste más allá de la primera infancia
• Retraso en el habla y problemas de articulación
• Problemas de integración sensorial
• Rechinar los dientes
• Retraso de las habilidades para ir al baño (control de esfínteres tardío y / o la persistencia de la enuresis nocturna para la edad)
• Conductas desadaptativas, tales como: impulsividad e hiperactividad, búsqueda de atención (especialmente de los adultos); excitabilidad fácil o distracción, cambios repentinos de humor, arrebatos explosivos; rabietas prolongadas, y el comportamiento agresivo o destructivo
• Los trastornos del sueño (crónicos)
  • Despertares frecuentes durante la noche.
  • Aumento de la somnolencia diurna y siestas.
  • Temprano en la mañana se despiertan (5:30 am - 6:30 am).
• El ritmo circadiano de la melatonina invertido.
• Estereotipadas y comportamientos repetitivos, tales como el abrazo de sus brazos con sus manos apretando cuando está excitado. El comportamiento "lamer y dar vuelta" (es decir, mover de un tirón rápido páginas de libros y revistas con / sin chuparse los dedos).
• Comportamientos autodestructivos: golpearse la cabeza, morderse las manos, jalarse la piel y heridas. Arrancarse las uñas de manos y pies (edad avanzada), la inserción de objetos extraños en los oídos, la nariz y otros orificios del cuerpo.
• Características del comportamiento positivo
  • Entrañable / atractiva personalidad
  • Excelente memoria a largo plazo para los nombres, lugares, eventos
  • Gran sentido del humor

Características comunes (50% - 75% de las personas afectadas)

• La discapacidad auditiva (conductiva con o sin pérdida auditiva neurosensorial)
• La baja estatura (especialmente en la primera infancia)
• La escoliosis (curvatura de la columna vertebral)
• Problemas oculares, incluyendo estrabismo (un ojo que gira hacia adentro o hacia fuera), la miopía (visión corta), la córnea pequeña (microcórnea) y/o anomalías del iris
• Historia del estreñimiento
• Hipercolesterolemia/hipertrigliceridemia
• EEG anormal sin crisis

Característica Durante la infancia

• "Querubines" la apariencia facial (mejillas sonrosadas-aparición)
• Disposición feliz
• Vocalizaciones poco frecuentes llanto y la disminución de la edad
• Baja el tono muscular (hipotonía) la persistencia de la infancia
• Problemas de alimentación (chupar/tragar, la transición de puré de textura a los alimentos)
• Retraso en bruto del motor y la motricidad fina

Menos Características comunes (25% - 50% de las personas afectadas)

• Defectos congénitos del corazón/soplos
• La disminución de la función inmune
• Convulsiones
• Adnormalidades en función tiroidea

Funciones Ocasionales (<25% de las personas afectadas)

• Anomalías en renal / urinario
• Antebrazo anomalías
• El labio leporino y paladar hendido
• El desprendimiento de retina

* Si bien es posible que una persona con SMS no puede mostrar problemas de comportamiento, un cierto grado de conductas autoagresivas y trastornos del sueño se produce en la mayoría de las personas SMS. A pesar de su muy difícil comportamientos, los niños y adultos con SMS son muy cariñosos y tienen personalidades atractivas y mucho potencial sin explotar.

* Nota: Las personas con SMS se han diagnosticado con diagnósticos psiquiátricos basados en criterios DMSIV (patología dual), incluyendo: déficit de atención/hiperactividad (TDAH), trastorno por déficit de atención (ADD), el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), trastorno de oposición desafiante (ODD), etc.